医学のあゆみ：448件

・健康長寿のモデルである百寿者から元気で長生きの秘訣を探ろうという百寿者研究は，2000年代に入ると長寿化を背景として中国，オーストラリア，南米の国々へ世界的な広がりをみせている． ・研究内容も近年では次世代シーケンス技術，オミクス解析，シングルセル発現解析技術を応用して，分子・細胞レベルの健康長寿...

・世界初のCD19 CAR-T細胞が米国で承認され， T細胞が主要組織適合抗原非依存性に，抗体の特異性によってがん細胞上の抗原に結合し，直接傷害することが可能になり，抗体製剤の反復投与も不要となった． ・CAR-T細胞療法は，抗原を喪失した腫瘍細胞の出現により再燃をきたす．腫瘍微小環境を有するソリッ...

・リキッドバイオプシーはがん領域において今や単なる研究の1ツールではなく，診断や治療に欠かすことのできない重要な検査となりつつある． ・進行がんのがんゲノムプロファイリングのみならず，切除可能ながんの再発リスクを予測する微小残存病変（MRD）検出や，がん検診におけるがん早期発見といった活用の可能性も...

・わが国でアルツハイマー病（Alzheimer’s disease：AD ）に代表される認知症を患われる方の数は数百万名にのぼり，社会損失は年間十数兆円に達し，われわれ国民の社会生活，経済活動にも重大な影響を及ぼしはじめている． ・2023年に日米で薬事承認されたレカネマブはADの進行を抑える効果が...

・“生体膜”は細胞内外，あるいは細胞内の区画の仕切りを担う構造体で，リン脂質，コレステロール，スフィンゴ糖脂質を中心とした脂質二重膜と，膜貫通型タンパク質，あるいは表在型膜タンパク質から構成されている． ・近年の質量分析計の進化や新規プローブの開発により脂質分子の組成や局在の解析が可能になりつつある...

・補体には感染防御に働く液性因子としての役割のほか，凝固系の活性化，免疫細胞の増殖や活性化，上皮細胞，神経細胞や骨などの臓器形成，組織の再生など“多面的”な機能を有することが明らかになってきた． ・補体の過剰な活性化は，自己免疫疾患，腎炎，心筋梗塞や脳梗塞などでの虚血再灌流障害，神経変性疾患，移植片...

・質量分析イメージング法を主題とした医学・創薬研究について，質量分析イメージング法の基礎から応用，海外動向に至るまでを俯瞰し，同技術の可能性と課題について，専門家が最新の成果と将来展望を紹介している． ・工学，理学，薬学，農学，医学分野から，質量分析イメージング法の基礎理論，対象分子のイメージングの...

・がん治療の進歩に伴い，心疾患患者のがん罹患事例やがん患者の治療関連心血管毒性（CTR-CVT）発症事例が増えてきており，腫瘍循環器学（Onco-Cardiology）の重要性が注目されている． ・腫瘍循環器学は，がん治療を最適化するために循環器医とがん治療医が協働で行う学問で，CTR-CVTの適切...

・コロナ禍のなかにあっても肺癌治療の進歩は着実に続いている．免疫チェックポイント阻害薬治療が悪性黒色腫に続いて2015年12月に非小細胞肺癌に適応となり，その後，多くの臓器癌に適応が広がっていった． ・2004年に，ドライバー遺伝子変異EGFRが肺癌において発見されて以来，分子標的薬治療が他臓器癌に...

・2018年に妊娠高血圧症候群（HDP）の定義・分類が改訂され，「妊娠時に高血圧を認めた場合，HDPとする．HDPは妊娠高血圧腎症，妊娠高血圧，加重型妊娠高血圧腎症，高血圧合併妊娠に分類される」となった． ・本特集では，妊婦の約20人に1人の割合で起こり，母児ともに危険な状態となりうるHDPに焦点を...

・老化はあらゆる生物に必然的に生じる普遍的な生命現象と考えられてきたが，その過程は生物種にとり多様で，加齢に伴う老化の表現がほとんど認められない生物から，顕著な老化形質を示す生物まで多岐にわたる． ・近年の分子生物学的技術の急速な進歩により，さまざまなモデル生物を用いた研究から老化過程は他の生命現象...

・適応障害（適応反応症）は，単なる適応不全を指すものではなく，ストレス因と症状の発現・消失との時間的因果関係を診断要件とする．ストレス因がもたらす反応は精神面だけではなく，身体面にも現れる． ・適応障害（適応反応症）は，ストレス因に比べて心身への反応が重篤な現れ方をし，その結果として職業，学業，家庭...

・食事から摂取したエネルギーのうち消費されなかった余剰分は，本来，中性脂肪として皮下や腹部の脂肪組織に蓄積される．しかし近年，心臓周囲や血管周囲，肝臓，筋肉などにも脂肪が蓄積することがわかってきた． ・脂肪貯蔵臓器ではないこれらの臓器・組織に蓄積した脂肪は異所性脂肪とよばれる．異所性脂肪は動脈硬化や...

・日本ではコロナ禍で一挙に施設間のICT利用が盛んになったが，電子カルテから電子健康記録移行時に情報の統合をせず，他院のEMRを“見える”だけにしたが，統合された海外のEHRはパーソナルヘルスレコード（PHR）の時系列表示（PHR表示）が可能である． ・コンピュータが処理するためにはデータ統合が必要...

・多くの研究機関において医工連携研究が推進されている．一方，新規性の高い医療技術開発の成果がわが国発の医療技術として製品化まで至り，さらに臨床で広く活用されている製品は限定的である． ・わが国はその平均余命が世界で最も長い国のひとつであり，優れた臨床医学の知見が蓄積されている．そのため，今後こうした...

・内視鏡技術は日進月歩で発展を続けており，3D内視鏡，内視鏡手術支援ロボット，共焦点レーザー内視鏡（CLE），AIによる内視鏡診断支援システムなど続々と新しい技術が開発されている． ・さらに，5Gに代表される通信技術の進歩により，遠隔地からの内視鏡検査が現実のものとなった．これにより医療格差の解消や...

・近年，美容医療は分野の拡大や新医療機器の出現により，一般への普及も進む一方で，未承認の機器や製剤を用いた治療による重篤な合併症の出現も後を絶たず，医療安全上の問題も種々指摘されている状況である． ・美容医療によって外見を改善することは心理的好影響をもたらし，人々の生活をより豊かにすることに寄与して...

・わが国の慢性腎臓病（CKD）の罹患数は超高齢社会に伴い増加の一途を辿り， 8人に1人の割合である．糖尿病を原疾患とするDKDだけでなく，長年の高血圧による腎硬化症，慢性糸球体腎炎の患者も増加している． ・CKDに対する新薬の実用化には，CKDをきたす病態の解明が不可欠である．糖尿病や高血圧を原疾患...

・多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は，生殖年齢女性において最も罹患頻度の高い内分泌疾患であるが，生殖機能異常と代謝異常とからなる病態は複雑で，十分に解明されておらず，管理の標準化がなされてこなかった． ・2016年以降，PCOSが生涯を通じて健康に与える影響に関する研究が増加しており，さらにPCOSの...

世界各地で健康格差の是正に尽力した専門家たちがアフターコロナの国際保健を解説！ ●新型コロナウイルス感染症（COVID-19）は国家間・国内の健康格差を地球規模で広げたことをふまえ，世界各地で健康・福祉の改善に尽力してきた現場主義の専門家たちが，これまでの活動を振り返り，今後のグローバルヘルスのあり...

・人類未曽有の人生100年時代が現実化しつつあるわが国では，寿命が延びるほど，さまざまながんに罹患する割合も増加しているが，生活習慣病とがんの併存病態に関する科学的エビデンスは決して十分とはいえない． ・生活習慣病とがんの関連性を示すプロトタイプの１つは2型糖尿病である．がん細胞はミトコンドリア機能...

企画：三國信啓（札幌医科大学医学部脳神経外科学） ・覚醒下手術は，脳腫瘍やてんかん焦点といった摘出率が予後に相関する脳実質病変を“安全かつ最大限に”摘出する手術方法である．現在では脳腫瘍手術を多数行っている施設での治療選択肢のひとつとして確立している． ・現在の覚醒下手術では言語や随意的運動・体性感...

Marfan症候群の診断と治療 武田 憲文（東京大学大学院医学系研究科循環器内科学） 　Marfan症候群は，1896年にフランスの小児科医アントワーヌ・マルファン博士によって，手足が長く，指趾や関節が拘縮し，脊柱後側弯を患った5歳の少女がはじめて報告され，その後，水晶体亜脱臼，大動脈瘤・解離，常染...

大改定：血液製剤の使用指針 松下 正（名古屋大学医学部附属病院輸血部．同検査部） 　厚生労働省が策定した「血液製剤の使用指針」は1999年以降臨床医学のあらゆる領域において利用されてきたが，大規模な改定は行われていなかった．一方，診療の方針は科学的根拠に基づいたものであることが望ましく，他の多くの診...

ライフコースの観点からみたコホート研究とその成果 磯 博康（大阪大学大学院医学系研究科公衆衛生学教室） 　世界的な高齢化少子化が進行するなか，人生の出発点から，死亡に至るまでの人生行路，すなわちライフコースである“胎児期”“幼少期”“思春期”“成人期”“高齢期”のなかで，各ステージにおける生活習慣や...

ホスホリパーゼA2－最近の進歩 村上 誠（東京大学大学院医学系研究科疾患生命工学センター健康環境医工学部門．日本医療研究開発機構(AMED)CREST） 　本特集で取りあげるホスホリパーゼA2（PLA2）は，定義上は「リン脂質のグリセロール骨格2位のエステル結合を加水分解して脂肪酸とリゾリン脂質を生...

企画：齋藤義正（慶應義塾大学薬学部薬物治療学講座） ・がんに対する創薬研究として新たな分子標的薬や免疫チェックポイント阻害薬が開発されているが，難治性がんに対する効果は限定的で，各患者に最適な薬剤を選択し治療を行う個別化医療の確立が期待される． ・個別化医療の革新的なプレクリニカルモデルとして登場し...

企画：福田正人（群馬大学大学院医学系研究科神経精神医学） 　　　村井俊哉（京都大学大学院医学研究科脳病態生理学講座・精神医学） 　　　笠井清登（東京大学大学院医学系研究科精神医学） ・本誌で統合失調症の特集は， 2017年の「統合失調症UPDATE――脳・生活・人生の統合的理解に基づく“価値医学”の...

オルガノイド再生医学－ミニ臓器を作る挑戦と応用の可能性 阿久津 英憲（国立成育医療研究センター研究所 再生医療センター生殖医療研究部） 　オルガノイドは，特定組織・臓器をモデルとして試験管内で複数細胞種から構成された立体構造体であり組織としての機能も発揮する． 　オルガノイドの作製では，細胞ソースに...

薬物動態学UPDATE 楠原 洋之（東京大学大学院薬学系研究科分子薬物動態学教室） 　薬物動態学は，医薬品の体内動態の解析およびその予測法の開発を通じて，薬効・安全性を定量的に考える学問領域として発展してきた．本特集では「薬物動態学UPDATE」と題して，薬物動態学研究の最前線の現状を紹介したい． ...

企画：石井 優（大阪大学大学院医学系研究科感染免疫医学講座免疫細胞生物学教室） ・生体イメージングを支える光学技術や，見たい対象・現象を可視化するためのプローブ技術，見た現象から情報を抽出するための画像解析技術などにおいて絶え間なく多角的な技術革新が進められた． ・こうした技術革新により“見えなかっ...

心臓，肺，肝臓，腎臓，膵臓，関節，視覚，聴覚……あらゆる人工臓器の進歩を網羅した一冊！ ●近年，人工臓器の発達は目を見張るものがあり，人工臓器の機能や耐久性は大きく向上し，一時的に臓器機能を代行するものから，ほぼ永久的に使用されるものが増え，また体内に植え込むことで在宅管理が可能となっている． ●ま...

MHCクラスIb拘束性T細胞研究の新展開 岩渕 和也（北里大学医学部免疫学） 　古典的主要組織適合抗原複合体（MHC）クラス I（class Ia）抗原は，CD8＋ T細胞に抗原を提示し，獲得免疫応答で重要な役割を果たす．一方，ゲノム配置や構造上も相同性が高いが，多様性を欠くMHCクラス Ib（cl...

Liquid biopsyへの期待と限界 吉岡 祐亮（国立がん研究センター研究所分子細胞治療研究分野） 落谷 孝広（国立がん研究センター研究所分子細胞治療研究分野） 　体液を用いたあらたな診断法はリキッドバイオプシー（liquid biopsy）とよばれ，多様化する治療法の選択や早期疾患の発見にまで...

超高齢社会における肺炎診療を考える－成人肺炎診療ガイドライン2017のインパクト 門田 淳一（大分大学医学部呼吸器･感染症内科学講座．大分大学医学部附属病院長．大分大学副学長） 　2017年4月に日本呼吸器学会より，従来の3つの肺炎診療ガイドラインが統合され，『成人肺炎診療ガイドライン2017』とし...

進化するHIV感染症とAIDSの治療 満屋 裕明（国立国際医療研究センター研究所 所長） 　1980年初頭に新しい疾患として登場したHIV/AIDS は，現在も社会，経済，政治，宗教，道徳といったあらゆる生活領域で大きなインパクトを与え続けている．この恐るべき伝染性疾患の全世界の感染者数は3,600...

内分泌緊急症 伊藤 裕（慶應義塾大学医学部腎臓内分泌代謝内科） 栗原 勲（慶應義塾大学医学部腎臓内分泌代謝内科） 　内分泌緊急症は，内分泌・代謝疾患のなかでも重症度が高く，全身に障害をきたす致死性の病態であり，適切な病態の把握と早期の治療介入を要する．初期対応の誤りが重篤な転帰を招くことに警鐘が鳴ら...

DAMPsと疾患・創薬 西堀 正洋（岡山大学大学院医歯薬学総合研究科薬理学分野） 　病原微生物の認識・検出機構として，パターン認識受容体としてのToll-like receptors（TLRs）が自然免疫において果たす役割が2000年頃からつぎつぎに明らかにされ，それらの受容体群によって認識される病...

心臓デバイスの進歩 藤生 克仁（東京大学医学部附属病院循環器内科．同大学院医学系研究科先進循環器病学） 　心臓疾患は胸痛，息切れ，失神などの症状からはじまり，心臓突然死，心不全死などの転帰を迎える．わが国では現在，心臓突然死は年間60,000人，心不全については5年生存率が約50％と，まだまだ改善の...

脂肪酸クオリティの多様性と病態 有田 誠（慶應義塾大学薬学部代謝生理化学．理化学研究所統合生命医科学研究センター．横浜市立大学大学院生命医科学研究科） 　読者の皆さんは“リポクオリティ（LipoQuality）”という言葉をご存知であろうか．これは，脂質の“量（quantity）”だけではなく，その...

循環器疾患レジストリー 安田 聡（国立循環器病研究センター病院心臓血管内科部門） 中尾 一泰（国立循環器病研究センター病院心臓血管内科部門） 　エビデンスに基づいた医療（evidence-based medicine：EBM）は，ランダム化比較試験（randomized control trial：...

企画：瀬口典子（九州大学大学院比較社会文化研究院，モンタナ大学人類学部） ・2022年に進化人類学者としてノーベル生理学・医学賞を受賞したスヴァンテ・ペーボ博士が発展させた古代ゲノム学は，人類進化史の研究だけでなく，医学研究にも大きな影響を与え大躍進を遂げている． ・古代ゲノム解析は，過去の感染症の...

企画：Jay W. Shin(Genome Institute of Singapore，理化学研究所生命医科学研究センター) 　　　安藤吉成（理化学研究所生命医科学研究センター，Human Cell Atlas Executive Office） ・ヒトの体を構成する全細胞の情報を1細胞レベルで包...

喫煙関連疾患－予防と治療の最前線 藤原 久義（兵庫県立尼崎総合医療センター名誉院長） 　わが国の喫煙者は約2千万人，喫煙による死者は13万人/年，受動喫煙による死者は1万5千人/年と膨大で，喫煙による健康被害とタバコ関連火災の被害合計はタバコの税収の約3倍である．世界保健機構（WHO）や国際オリンピ...

企画：門司 晃（慈光会若久病院院長） ・近年，オキシトシンは下垂体後葉だけでなく脳内の他の部位でも分泌されることが判明し，分泌されたオキシトシンは扁桃体や大脳皮質などにおいて作用し，抗ストレス作用，摂食抑制作用などを示すことが明らかになった． ・オキシトシンをヒトに経鼻投与する実験により金銭取引で相...

Real World Data（実臨床データ）を用いた臨床疫学研究 川上 浩司（京都大学大学院医学研究科薬剤疫学） 　ここ数年，臨床研究法による介入研究（臨床試験）の厳格化，費用対効果に基づく医療や医薬品の経済評価の進行，市販後安全対策（post-marketing surveillance：PMS...

企画：竹内宗之（国立循環器病研究センター集中治療科，大阪母子医療センター集中治療科，奈良県総合医療センター集中治療科） ・新型コロナウイルスとの闘いのなかで，われわれは急性呼吸窮迫症候群（ARDS）の管理や治療に関する多くの知識を習得することができた． ・成人のARDS診療においてはECMO以上に用...

企画：小山博史(東京大学大学院医学系研究科公共健康医学専攻臨床情報工学) ・未来社会に画期的な革新をもたらすプラットフォームと期待されるメタバースは，仮想世界であるDigital Twin型と仮想空間に複数のアバターが社会活動できるCollaboration型に大別される． ・メタバースは，医学生や...

自動車を運転する患者のために （企画：一杉正仁／滋賀医科大学社会医学講座法医学部門） 　自動車の運転は複雑な認知・判断・運動能力を要する．適切な運転能力に欠ける人が自動車を運転することは，事故を誘発することにもなる．したがって，社会の安全を守り，公衆衛生の向上に努めるためには，患者の自動車運転に関し...

心臓リハビリテーションの最前線 百村 伸一（自治医科大学附属さいたま医療センター循環器内科） 　わが国は現在高齢化が急速に進行しているが，高齢化に伴いもっとも増加する疾患は悪性腫瘍よりも，心臓および血管の疾患である．そのなかでとくに高齢化で問題となるのは動脈硬化を原因とする虚血性心疾患や脳卒中，さら...

SGLT2阻害薬による可能性を探る （企画：西山　成／香川大学医学部薬理学講座） 　腎に作用して尿糖を生じるSGLT2阻害薬が登場した際には，他の糖尿病治療薬とはまったく異なる作用機序で血糖を下げるため，さまざまなからだの変化が生じるのではないかと危惧されていた． 　しかし，大規模臨床試験により心血...

小児在宅医療の現状と展望 （企画：中村知夫／国立成育医療研究センター総合診療部在宅診療科） 高齢出産と医療の進歩のなかで，生まれてくる子どもの数が減っているにもかかわらず，生まれたときからNICU（新生児集中治療室）などでの治療を必要とする子どもの数は増えてきている．またNICUでの治療後に，命と健...

企画：山本一博(鳥取大学医学部循環器・内分泌代謝内科) ・心不全治療を行ううえで基本となる分類が左室駆出率（LVEF）に基づく分類であり， LVEFが50％以上の心不全を“HFpEF”と総称している．高齢化に伴い，総心不全患者に占めるHFpEF患者の割合も増加している． ・高齢者の多いHFpEFでは...

エピジェネティック作用薬：現状と将来 （企画：牛島俊和／国立がん研究センター研究所エピゲノム解析分野） エピジェネティック薬の臨床試験が進んでいる．すでに臨床導入されたDNA脱メチル化剤，HDAC阻害剤は，血液腫瘍から固形腫瘍への応用が進み，既存薬の問題点を改良した第二世代の開発も進んでいる．また，...

内臓脂肪と異所性脂肪 （企画：下村伊一郎／大阪大学大学院医学系研究科内分泌・代謝内科学） 　近年の多くの研究により，脂肪肝や筋肉内脂肪，心周囲脂肪，血管周囲脂肪，膵周囲脂肪蓄積などの異所性脂肪蓄積が，代謝異常や心血管疾患との関連で注目されている．これらの異所性脂肪蓄積は慢性炎症やインスリン抵抗性を誘...

精神疾患と妊娠・授乳 （企画：松島英介／東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科心療・緩和医療学分野） 　かつては精神疾患あるいは向精神薬の副作用によって妊孕性が低くなっていたが，近年は精神疾患患者に対するケアの向上や新しい向精神薬の使用によって，これまでより多くの患者が妊娠できる状況になってきている...

老化の分子基盤 （企画：黒尾　誠／自治医科大学分子病態治療研究センター抗加齢医学研究部） 　老化のメカニズムの研究は，これまでおもに酵母・線虫・ハエの寿命に影響を与える遺伝的および環境的要因の同定を中心に行われ，その知見がマウスや霊長類に敷衍されるという形で発展してきた．その結果，カロリー制限が種を...

企画：辻田賢一（熊本大学大学院生命科学研究部循環器内科学） ・心筋梗塞(MI）の急性期死亡率は緊急カテーテル治療により低下したが，トロポニン陽性で急性心筋梗塞の疑いでも，冠動脈造影で責任病変と考えられる閉塞性冠動脈病変を認めない症例（MINOCA）が存在する． ・日本循環器学会からも「2023年JC...

企画：石井明子（国立医薬品食品衛生研究所生物薬品部）， 　　　津本浩平（東京大学大学院工学系研究科津本研究室） ・世界ではすでに100品目を超える抗体医薬品が承認され，適応となる疾患領域はがんや自己免疫疾患にとどまらず，喘息，アトピー性皮膚炎，骨粗鬆症，感染症，眼疾患，神経系疾患などにも広がり，さら...

企画：梅澤明弘（国立成育医療研究センター研究所） ・ヒト細胞を利用した生体模倣システム（MPS）の利用法は，主に薬剤の安全性評価，有効性評価，薬物動態評価がある．安全性評価では薬剤の安全性を評価するため，有害性の評価と標的組織の生理学的な応答を評価する． ・従来の動物実験に代わる創薬研究において代替...

企画：川上 途行(慶應義塾大学 医学部 リハビリテーション医学教室) ・脳卒中などの中枢性疾患の後遺症に対する神経系リハは社会的なニーズも高く，身近なテーマであるが，この分野の最新の知見や未来への構想は，リハ科を専門とする者以外の医療者にとって理解を進めるのが難しい． ・本特集では，DX，AI，再生...

企画：氏家 無限（国立国際医療研究センター 国際感染症センター） ・エムポックス（サル痘）のヒトでの感染例は1970年にコンゴ民主共和国ではじめて報告されている．2022年5月からアフリカから欧米各国へ流行が拡大し，同年7月にはWHO が国際的に懸念される公衆衛生上の緊急事態を宣言した． ・エムポッ...

企画：荒木信夫（埼玉医科大学名誉教授，よみうりランド慶友病院院長） ・自律神経系は，内臓諸器官とともに全身の血管，汗腺にも分布し，内臓諸器官の機能調節，血圧，体温の調節を行う．自律神経学の最も重要な研究対象は，それらの活動を統合的に制御する神経性・中枢性の制御機構である． ・多くの器官に関わる自律神...

企画：中神啓徳（大阪大学大学院医学系研究科健康発達医学寄附講座）/森下竜一（大阪大学大学院医学系研究科臨床遺伝子治療学寄附講座） ・COVID-19の世界的な感染拡大により，新興感染症の脅威と対峙するなかで遺伝子治療技術を用いたワクチンが迅速に開発されたことは，これからこの分野の研究をさらに加速させ...

企画：住田隼一（東京大学医学部附属病院強皮症センター，同大学院医学系研究科皮膚科学） ・全身性強皮症（systemic sclerosis：SSc）は，皮膚のみならず内臓諸臓器の線維性変化が特徴の慢性疾患であり，膠原病の中で最も予後不良かつ病因不明の希少難病で，厚労省の指定難病である． ・SScの主...

企画：大家基嗣（慶應義塾大学医学部泌尿器科学教室） ・泌尿器科の外来で最も多い主訴のひとつは頻尿である．典型的な膀胱炎症状を訴えられると診察は容易であるが，そうでない場合は患者の基礎疾患，内服薬，生活のスタイルなど問診すべきことは多岐にわたる． ・超高齢社会においてのcommon diseaseとし...

企画：市原佐保子（自治医科大学医学部環境予防医学講座） ・先進国では，大気汚染や水質汚濁，典型的な産業中毒症例は減り，低濃度の環境化学物質などによる環境ストレスの長期曝露による影響が深刻化しているが，発展途上国では，環境汚染は喫緊の課題となっている． ・人体に影響を及ぼす環境要因は，われわれの健康を...

企画：徳永勝士(国立国際医療研究センター研究所 ゲノム医科学プロジェクト) ・難病に対する診断や治療法の開発に対し，ゲノム解析の活用が期待されている．候補遺伝子の解析（遺伝子検査）は日常診療にも用いられ，全エクソーム解析によって多くの病的バリアントが特定されることがわかってきた． ・日本の未診断疾患...

企画：三善英知（大阪大学大学院医学系研究科生体病態情報科学講座） ・線維化は多くの疾患に関わる生体反応のひとつで，肝疾患の場合は病態進展の程度を評価するうえで最も重要な因子である．肝線維化の血清マーカーとしては，一般的な臨床検査でも評価できるが，本当に肝疾患の病態進展評価に直結するであろうか． ・バ...

生命がもつ膨大な情報をいかに処理し，何が得られるか， バイオインフォマティクスの基本がよくわかる一冊！ ●バイオインフォマティクスとは，ゲノムやトランスクリプトームといった大規模なオミクスデータをどう処理する必要があるか，そこからいかに知識を発見するか，ということについて研究する分野である． ●本書...

企画：山田泰広（東京大学大学院医学系研究科病因・病理学専攻分子病理学分野） ・iPS細胞の樹立成功に代表されるように，一過性の転写因子の発現誘導により転写ネットワークの書き換えが可能であり，さまざまな細胞種において細胞アイデンティティの転換，すなわちリプログラミングが実証されている． ・生体内リプロ...

企画：石川 均（北里大学医療衛生学部リハビリテーション学科視覚機能療法学専攻視能矯正学研究室） ・抗アクアポリン4抗体と抗ミエリンオリゴデンドロサイト糖タンパク抗体の発見と光干渉断層法の進歩によって，多発性硬化症による視神経炎は診断法，治療法ともに大きく変化した． ・両眼性複視を訴える症例の多くは，...

企画：潟永博之，岡 慎一，満屋裕明(国立国際医療研究センターエイズ治療・研究開発センター) ・HIV発見から40年が経過し，急速な発展を遂げた多剤併用療法はHIV/AIDSの臨床病態を大きく正の方向に変え，HIV/AIDSに対する人類の戦いは少なくとも初期的な勝利を収めたといってよい． ・予防内服に...

眼内血管新生疾患の病態と治療：加齢黄斑変性と糖尿病網膜症 （企画：石田　晋／北海道大学大学院医学研究院眼科学教室） 　加齢黄斑変性と糖尿病網膜症は共通病態として血管新生という特徴を有しており，失明原因として大きなウエイトを占めている．血管内皮増殖因子（VEGF）阻害薬は導入されて瞬く間に普及し，眼科...

企画：康永秀生（東京大学大学院医学系研究科公共健康医学専攻臨床疫学・経済学） ・リアルワールドデータ（RWD)を用いた臨床研究においてわが国は諸外国の後塵を拝してきたが，臨床疫学，公衆衛生学などの専門家たちは，臨床の専門家と協同してRWDのデータベースを構築し，ラインアップは充実してきた． ・入手可...

日本におけるCOVID-19診療の貴重なアーカイブ！ ●新型コロナウイルスの流行初期，医療従事者やウイルス学研究者たちは，いかにしてCOVID-19へ立ち向かったのか――． ●ダイヤモンドプリンセス号での感染制御，クリニック・介護施設での予防策，専門家会議の実績と課題など，COVID-19診療の最前...

最近の糖尿病の臨床研究――結果の解釈とこれから進むべき道 企画：植木浩二郎（国立国際医療研究センター研究所糖尿病研究センター） ・糖尿病の新薬に関する大規模臨床試験において，心血管イベントを抑制するという報告がなされるようになってきた．しかし，これらの結果がわが国の診療現場にそのまま外挿できるのかは...

性感染症UPDATE 企画：清田　浩（東京慈恵会医科大学葛飾医療センター泌尿器科） ・感染症は日々変貌しつつあり，性感染症（STI）もその例外ではない．淋菌感染症や性器クラミジア感染症は2003年頃より減少傾向にあるが，その一方で梅毒は急速に増加している． ・STIの原因微生物のうち，淋菌とマイコプ...

企画：高田龍平（東京大学医学部附属病院薬剤部） ・薬物相互作用は，薬物の組み合わせによらず起きているものと考えられるが，血中濃度変動の程度が大きい組み合わせ，厳しい副作用が生じる組み合わせなどが，いわゆる“飲み合わせ”が悪いものとして特に注目される． ・本特集では，医薬品規制調和国際会議により策定さ...

企画：小林佑介（慶應義塾大学医学部産婦人科学教室） ・遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）は，がん抑制遺伝子であるBRCA1/2遺伝子の病的バリアントによる機能喪失が顕性遺伝することで，乳癌，卵巣癌に加えて前立腺癌，膵癌の発症リスクが上昇する遺伝性腫瘍である． ・1990年代にBRCA遺伝子が同定され...

知らなければ診断できない！　救急の専門家が解説する中毒患者対応 ●アサリやギンナン，ジャガイモなど，食卓に並ぶ身近な動植物の中にも毒成分を持つものが数多く知られていますが，その毒性や特徴，対処法などは，元となる知識を知らなければ診断することは困難です． ●【植物編】では，ギンナン，ナツメグ，スズラン...

Gorlin症候群―発生から治療法まで 企画：藤井克則（千葉大学大学院医学研究院小児病態学） ・Gorlin症候群は，1960年に報告された高発癌性の神経皮膚症候群である．日本国内ではまだよく知られていない疾患かもしれないが，疾患背景には多くの生物学的に興味ある事実がある． ・本症候群の責任遺伝子が...

カテーテルアブレーションの最近の進歩 企画：平尾見三（東京医科歯科大学医学部附属病院循環器内科） ・1990年初頭にわが国に臨床導入されたカテーテルアブレーション法は，この30年近い年月のなかで非薬物的な循環器治療法として確立されたばかりか，依然として日進月歩の技術革新が続いている． ・それに伴い，...

DDS（ドラッグデリバリーシステム）UPDATE 企画：松村保広（国立がん研究センター先端医療開発センター新薬開発分野） ・副作用を起こさずがん治療を行うためには，いかにがん細胞やがん組織へ無駄なく薬剤を分布するかが重要となり，この目標の達成のためにドラッグデリバリーシステム（DDS）の開発が必要と...

ncRNAの医科学と医療Ⅰ 企画：林崎良英（理化学研究所科技ハブ産連本部予防医療・診断技術開発プログラム） ・DNAが遺伝情報を保存するハードディスクで，蛋白質がプリンターのような端末機器とするならば，ncRNAは遺伝子機能の発現をコントロールするCPUの役割を果たしており，遺伝子発現調節の要である...

HTLV-1関連脊髄症―病態解明と治療の最新情報 企画：山野嘉久（聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病因・病態解析部門） ・HTLV-1関連脊髄症（HAM）は指定難病に認定されている難治性の疾患であるが，全国的な患者レジストリの構築により大規模データベースが完成し，その疫学的解析によって臨床像...

生体リズムを基盤とした時間医薬科学の展開 企画：土居雅夫（京都大学大学院薬学研究科医薬創成情報科学講座システムバイオロジー分野） ・生体リズムの研究は，生体機能の周期的変動を扱う基礎と応用の学際的領域として発展してきた．体内時計を構成する物質が同定され，その機能破綻による疾病が明るみになるにつれ，医...

AIは画像診断を変えるか？ 企画：武田　裕（大阪大学名誉教授，滋慶医療科学大学院大学学長） ・画像診断では専門的な知識を持った医師が，撮影された画像をもとに特徴的な所見（特徴量）を抽出して記述し，その組合せによって，これまでの経験をもとに，画像を知的に処理して診断（病名）を導き出している． ・一般的...

リピート病の病態機構UPDATE――RNA毒性とRAN翻訳 企画：河原行郎（大阪大学大学院医学系研究科神経遺伝子学） ・特定の塩基配列の繰返しの異常伸長により引き起こされる疾患群を，総称してリピート病とよぶ．1991年に球脊髄性筋萎縮症でCAGリピートの異常伸長が同定されて以来，リピート病は30種類...

自閉症学―自閉症・発達障害の病態解明に向けて 企画：内匠　透（理化学研究所脳神経科学研究センター精神生物学チーム） ・自閉症は正式には自閉スペクトラム症（ASD）とよばれ，社会性の問題を主症状とする多彩な精神疾患で，脳の発達障害である．発症率は増加の一途のたどり，少子化に悩む先進国にとっては大きな社...

企画：波多野 将（東京大学医学部附属病院循環器内科，同高度心不全治療センター） ・円熟期に入っているようにみえる肺高血圧症（PH）診療であるが，治療選択肢が増えたがゆえに，十分な鑑別診断が行われないまま誤った治療が行われているケースも少なくない． ・本特集では基本に立ち返ってその鑑別を確実に行うこと...

企画：滝田順子（京都大学大学院医学研究科発達小児科学） ・0～15歳の小児期における新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）感染の一部の例において，多臓器に強い炎症反応を引き起こし，重篤となりうる小児多系統炎症性症候群（MIS-C/PIMS）を続発することが報告されている． ・MIS-C/PIMS...

企画：前田一郎（北里大学北里研究所病院病理診断科，同医学部病理学） ・病理学に変革をもたらす可能性を秘めた技術が，デジタルパソロジー（digital pa-thology：DP）/サイトロジー（digital cy-tology：DC）systemである． ・病理のDP/DC systemは，バーチ...

企画：西條政幸（札幌市保健福祉局保健所医療政策担当部長，国立感染症研究所名誉所員） ・重症熱性血小板減少症候群（SFTS）患者が日本ではじめて確認されたのが2012年12月，正式に公表したのは2013年1月のことである． ・日本国内外のSFTSの疫学，マダニに咬まれて感染する事例以外に，ネコやイヌも...

企画：小室一成（東京大学大学院医学系研究科循環器内科学） ・世界的にも例を見ない急速な高齢化により，わが国において心不全をはじめとする循環器病の患者が急増している． ・そこで国は2018年に「健康寿命の延伸等を図るための脳卒中，心臓病その他の循環器病に係る対策に関する基本法」を成立させ，2020年に...

企画：津金昌一郎(医薬基盤・健康・栄養研究所国立健康・栄養研究所) ・栄養・食生活と健康との関係については，がん，循環器疾患，糖尿病など特定の疾病や肥満，血圧，脂質，血糖値，腎機能，肝機能などの中間マーカーなどの関連について，疫学研究からのエビデンスが蓄積されている． ・本特集では，主要な疾患の重症...

企画：長谷川成人（東京都医学総合研究所認知症・高次脳機能分野） ・近年，クライオ電子顕微鏡解析の技術革新により，患者脳内に蓄積する異常タンパク質の構造が次々と解明される時代となった． ・本特集は，クライオ電顕解析の原理と現状，タウ，αシヌクレイン，アミロイドβ，TDP-43，TMEM106Bの構造，...

企画：田中 篤（帝京大学医学部内科学講座） ・本特集では，臨床において重要であり，かつ日本から優れた仕事がでている自己免疫性肝疾患のテーマを選び，それぞれのエキスパートに執筆をお願いする． ・自己免疫性肝炎（AIH）は中年以降の女性に好発する肝炎である．原発性胆汁性胆管炎（PBC）は，中年以降の女性...

悪性腫瘍の病理・遺伝子診断に基づくプレシジョンメディシン 企画：西原広史（慶應義塾大学病院腫瘍センターゲノム医療ユニット） ・従来のがん治療は殺細胞性抗がん剤の投薬が中心であったが，近年はがん細胞の生存に重要な特定の遺伝子（ドライバー遺伝子）を標的として個別化治療を行うプレシジョンメディシン（PM）...

ncRNAの医科学と医療Ⅱ――機能性ncRNA 企画：林崎良英（理化学研究所科技ハブ産連本部予防医療・診断技術開発プログラム） ・microRNAとRNA干渉の発見からsiRNAを主軸とするRNA医薬ができたように，non-coding RNA（ncRNA）の新しい分子メカニズムの解明は，新規核酸医...