西小森 隆太：3件

・自己炎症性疾患の疾患概念が提唱されてから約25年，遺伝学的検査手法の進歩によって50以上の疾患関連遺伝子が同定されてきているが，「病態解明が十分でない疾患がある」「疾患特異的な治療薬が存在しない」など，課題は多く残っている． ・一方で，保険診療による遺伝学的検査の充実や，成人移行支援の手引き作成な...

自己炎症性疾患――病態解明から診療体制の確立まで 企画：西小森隆太（京都大学大学院医学研究科発達小児科学） ・自己炎症性疾患は炎症を主病態とする一連の疾患群である．当初，家族性地中海熱，高IgD症候群など少数の遺伝性疾患を対象にしたが，遺伝子解析技術の向上により，現在約30疾患にまで増加した． ・自...

●自己炎症性疾患の診療に役立つ最新知見をエキスパートが解説！ ●自己炎症性疾患は炎症を主病態とする一連の疾患群である．当初，家族性地中海熱，高IgD症候群など少数の遺伝性疾患を対象にしたが，遺伝子解析技術の向上により，現在約30疾患にまで増加した． ●自己炎症性疾患の疫学調査・患者登録，診断体制の整...