山口 清次：1件

予想を超えた多くの患者が発見されている「先天代謝異常症」 一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう、難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し、主に日本人にみられる200疾患の見つけ方、検査手順と早期治療法を示しています。 けいれんや肝障害、成長障害など説明のつかない症状や診断に苦慮する症...