日本先天代謝異常学会：2件

本書は，2015年，2019年と出版してきた，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた先天代謝異常症の診療ガイドライン集の2026年版である． 情報のアップデート，最新の治療方針，治療薬の解説のほか，実診療の現場で役立つ情報をまとめたMini lectureやMini colmnも...

厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．NPCの治療が可能となった今日において，症状から本症を疑い，病状が進行する前に診断し，早期に治療を開始することが課題となっている．本ガイドラインは先天代謝異常症を専門としていない医師を読者対象とし，全国にいるNPC患者さん...