遺伝子、遺伝子工学、人類遺伝学：60件

オミクス研究を自在に組み合わせれば、広がる無限の可能性！ 「マルチオミクス研究」を始めたい！あるオミクスで見えた生命現象の断面を，いかに他の階層の断面とつなぎ合わせ，全体像を掴むのか？マルチオミクスの考え方から，データ取得の実験ノウハウ，解析・統合のインフォマティクスまで．それぞれの状況に応じたアプ...

分子生物学実験の基本ポケットブック 生命科学系（理学部・農学部・医学部・薬学部など）の学生・大学院生・研究者必携！ バイオ実験の基本とコツが動画とイラストで，見えて理解できる！ 各研究室のルールは，書き込み欄に記入できます！

・自己炎症性疾患の疾患概念が提唱されてから約25年，遺伝学的検査手法の進歩によって50以上の疾患関連遺伝子が同定されてきているが，「病態解明が十分でない疾患がある」「疾患特異的な治療薬が存在しない」など，課題は多く残っている． ・一方で，保険診療による遺伝学的検査の充実や，成人移行支援の手引き作成な...

・多因子疾患の遺伝的リスクをスコア化する“ポリジェニックスコア（PGS）”は，糖尿病，循環器疾患などの生活習慣病領域やがん領域における発症予測精度の向上のみならず，個々人に最適化された予防介入を実現する鍵として大きな期待を集めている． ・しかし，依然としてPSGは難解な統計学的概念として敬遠され，一...

バイオ医薬品のCMC戦略は原薬と製剤の規格・試験のみならず、製造工程の恒常性をいかに担保し、逸脱や変更に合理的に対処するかを含めた総合的な営みであり、製造・QA・QC部門がCMCに関する共通理解をもつことがバイオ医薬品製造において重要です。 本書は、バイオ医薬品等に求められる品質・安全性、製造工程の...

・動物がいかにして光を受け取り世界を見ているのかという問いに端を発したロドプシン研究は，いまや視覚研究にとどまらず分野を横断する巨大な学問領域へと発展している． ・ロドプシンを用いて神経細胞の活動を光で操作する技術である“光遺伝学（オプトジェネティクス）”の登場や，多様なロドプシンの発見・性能向上に...

・ゲノム解析技術の進歩，医療のデジタル化やAIの活用，そして社会全体の関心の高まりによって，希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく，医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある． ・希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にある．患者それぞれに合わせた診療や支援が求められ，医療，研究...

バイオ研究で「これだけできれば即戦力」といえる基本実験を５週間でゼロからマスターするための実習プログラムを紹介． 実習内容は著者らが学生相手に実践と改良を重ねたもので，教員向けのアドバイスも充実している． ※本書は2012年12月10日に発行された書籍を電子化したものです。 ※本書の内容および表記は...

バイオ研究で「これだけできれば即戦力」と言える基本実験を，ゼロからマスターするための実習書シリーズ第１巻． 実験の基本技術や機器の扱い，試薬の組成，実験法の原理など，知っているといないとで結果が大違いの必須知識を満載． ※本書は2012年10月1日に発行された書籍を電子化したものです。 ※本書の内容...

「運動は健康に良い」のメカニズムが見えてきた 特集1：運動はどのように多彩なベネフィットを発揮するのか？　その鍵を握る分泌因子「エクサカイン」の作用メカニズムに迫ります／特集2：より速く・より長く・より高精度になった新型NGSを，あなたの実験にどう活かす？

・解析技術の進歩により，疾患病態におけるゲノム変異の役割が明らかになる一方で，ゲノム変異に依存しない病因としてエピゲノム異常の重要性が浮かび上がってきている． ・エピゲノム異常を主要な病因とする疾患は，先天性代謝異常，神経筋細胞の機能異常，がん，老化関連疾患など多岐にわたり，各分野の専門家が病態解明...

座学で学ぶ遺伝子工学の定番テキスト！ゲノム編集やNGSを強化 カラーイラストで遺伝子工学のしくみを解説した定番テキスト．使用頻度が減った実験手法は簡略化し，代わりにゲノム編集やNGS，医療応用面を強化．実験で手を動かす前に押さえておきたい知識が無理なく身につく．

本特集では，現場で活躍されている小児科をバックグラウンドとしている臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーの方々に執筆していただきました．「遺伝カウンセリング」とはどのような診療・支援なのか，臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーはどのような職種なのか，小児科の先生方はどのような段階からこうした遺伝専門職...

産婦人科はゲノム医療が患者さんと次世代の両者に直結しており，その影響が大きい診療科の1つです． 本書は着床前診断や出生前・出生後検査，遺伝性のがんなど，臨床と密接にかかわるテーマについてわかりやすく解説！各項目の冒頭に図表や重要なポイントがまとめられており，一目で概要がつかめる構成になっています．ま...

新生児マススクリーニング検査が全国で正式導入されてもうすぐ半世紀となり，早期診断と治療により多くの子どもたちが成人期に健康で社会生活を送っています． 本特集では，その歴史や遺伝カウンセリング，自治体の取り組みに加えて，各疾患の診断と治療，予後について症例を交え解説いただきました．さらには倫理社会的側...

バイオインフォの基礎が身に付くと評判のテキスト，待望の改訂版 Pythonの定番テキストが待望の改訂！大規模データの取り扱いや図による可視化など汎用的なPythonの使い方から，シングルセル，RNA-seq解析までバイオインフォマティクスの基礎が身につきます．サンプルデータとコード見本付きで，今日か...

・CRISPR-Cas9などの技術革新により精密かつ効率的な遺伝子改変が可能となった．遺伝子疾患の理解や治療法の実用化を推進する“次世代医療”として大きな期待が寄せられている． ・一方，ゲノム編集技術の社会実装に向けては，倫理的課題や法的課題に関する合意形成から，安全性評価と品質管理の確立まで，解決...

多様な標的やデリバリー改善など研究・開発の全貌を網羅！ もはやペプチドを医薬品にするのは難しい時代ではない！ 環状化やアミノ酸の改変により，経口投与が可能となり，研究・開発が加速度的に進行中．その最新知見を把握し新薬開発に活かすための1冊．

産婦人科診療において，がんゲノムや出生前遺伝学的検査，着床前診断など，遺伝医療やゲノム医療に関する知識はますます不可欠なものとなっています． 日進月歩の分野ですので専門が異なると臨床に役立つ情報を得るのがなかなか難しいかと思います．ぜひ，本特集をご一読ください．

臨床遺伝学をはじめて学ぶ医療系学生に必携の1冊！ 日本人類遺伝学会の編集による教科書が6年ぶりに改訂！必要な知識を習得し臨床に活かすことを目標に，基礎編と臨床編に分けた全18の講義形式で構成されている． 令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラムに準拠し，症例や豊富な図表を用いながらわかりや...

論文，オミクス，質疑応答で「知らない遺伝子」に困らないために テストに出る順に英単語を学ぶ参考書のように，論文に出る順にヒト遺伝子を学ぶ！　専門内／外の論文の読みこなしに，オミクスデータの解釈に，学会・研究会での質疑応答に，必須の基礎知識を効率よくインプット．

かつては主に研究として行われたマイクロアレイ染色体検査，次世代シークエンスによる遺伝子解析等にもここ数年で保険適用が広がり，またNIPTは全国的な普及がみられます． 遺伝性・先天性疾患の診断に用いられる遺伝学的検査の役割，方法，留意点がゼロからわかり身近に感じられるようになる特集号です！

ゲノム医療の基礎知識から実際までを学べる初学者向けの教科書 あらゆる医療者に求められるゲノム医療について体系的にカラーで学べる初学者向けテキスト．遺伝形式，遺伝カウンセリング，遺伝学的検査などの基礎や，難病・小児・生殖/周産期・がんなどの臨床の実際を解説．

「綺麗なデータ」を得るためのサンプル調製のコツがわかる！ 実験で「綺麗なデータ」が得られるかはサンプル調製が鍵になる！次世代シークエンサーへの利用を筆頭に，多様な実験系への応用が可能な「極意」を各種生物研究のプロから学ぶ一冊！

多診療科・多職種・当事者がガイドライン作成に加わることで多くの意見を収集し、一人ひとりが納得のいく選択を行えるよう推奨決定に至るまでの議論をわかりやすく記載。 総論・遺伝領域では多遺伝子パネル検査（MGPT）のさらなる普及を踏まえBRCA遺伝子に限定せず解説。 乳癌・卵巣癌領域では領域をまたがるクエ...

・一細胞解析に象徴される新しいオミクス技術が，大規模ヒトゲノム配列との統合を経て生命現象の解釈を可能にしつつある．ゲノム個別化医療・創薬の重要性は広く一般認識されるに至った． ・遺伝統計学も古典的な遺伝-形質関連解析から脱皮し，分子細胞生物学，情報学，数理科学，疫学，臨床医学と自在に組み手を行う，さ...

ついに実現したゲノム編集治療．多彩な応用と社会実装を総まとめ 英米で承認を受け，ついに実用化された「ゲノム編集治療」．がんやダウン症など多様な疾患へ展開する治療法開発と，法令や特許など社会実装に向けたポイントを専門家が解説／AIで動物行動解析の負担・再現性を改善

・精神疾患のほとんどは，遺伝要因と環境要因が関与して発症する複雑疾患であることはよく知られている．統合失調症や双極性障害の遺伝要因の指標である遺伝率は80％程度，うつ病のそれは40％程度と概算されている． ・NGSによるWES/WGSの進展により頻度の高い遺伝子多型から頻度の低い変異まで様々な“遺伝...

がんゲノム研究・医療の頻出ワードをその場で整理・理解する！ がんゲノム知識の”なんとなく”を解消する頼れるペディア本．学会やエキスパートパネルで耳にする「あの用語」の意味・背景が正しくわかる！個別化医療を牽引する多忙なゲノム研究者，医療従事者をサポートします！

日本遺伝カウンセリング学会，日本人類遺伝学会の共同運営による認定遺伝カウンセラー制度委員会監修のもと，本邦の医療や社会の現状に即した遺伝カウンセリングを学ぶための明確な里程を示す標準テキスト． 改訂「認定遺伝カウンセラー到達目標」に準拠し，基礎理論の理解から診療現場での実践まで系統的に解説．認定遺伝...

全ゲノムデータから，見逃されていた疾患リスクを炙り出す！ 今は全ゲノム解析の時代！ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう．PythonとRの実例を追っていけば，VCFファイルの扱い方，PRS/PGSの計算，疾患リスク予測の概念など理解できます！

複数オミクスの統合により見えてくる，疾患研究の新たな突破口 最新オミクス解析の概説と運用方法から多様な疾患研究の実例まで，マルチオミクスの可能性を詰め込みました！疾患研究の新たな突破口を模索中の方，これからオミクス解析を取り入れたい方にもおすすめの一冊！

エピジェネティック作用薬：現状と将来 （企画：牛島俊和／国立がん研究センター研究所エピゲノム解析分野） エピジェネティック薬の臨床試験が進んでいる．すでに臨床導入されたDNA脱メチル化剤，HDAC阻害剤は，血液腫瘍から固形腫瘍への応用が進み，既存薬の問題点を改良した第二世代の開発も進んでいる．また，...

企画：中神啓徳（大阪大学大学院医学系研究科健康発達医学寄附講座）/森下竜一（大阪大学大学院医学系研究科臨床遺伝子治療学寄附講座） ・COVID-19の世界的な感染拡大により，新興感染症の脅威と対峙するなかで遺伝子治療技術を用いたワクチンが迅速に開発されたことは，これからこの分野の研究をさらに加速させ...

ゲノム変異と疾患をいかに結びつける？ 第一人者の研究例で学ぶ 公共データベースの情報を疾患研究に活かしたい方，ラボに眠っているオミクスデータがある方は必見！ ゲノムの変異と疾患をどのように結びつけるか？ 第一人者の研究事例からデータの使い方を学ぶ ※本製品はPCでの閲覧も可能です。 製品のご購入後、...

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ． 第4弾は「各論Ⅲ　臨床遺伝学成人領域」です．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． あわせて読む　→　「臨床遺伝専門医テキスト」シリーズ ※本製品はPCでの閲覧も可...

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ． 第3弾は「各論Ⅱ　臨床遺伝学小児領域」です．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． あわせて読む　→　「臨床遺伝専門医テキスト」シリーズ ※本製品はPCでの閲覧も可...

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ． 第2弾は「各論Ⅰ　臨床遺伝学生殖・周産期領域」です．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． あわせて読む　→　「臨床遺伝専門医テキスト」シリーズ ※本製品はPCでの...

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ． 第1弾は「臨床遺伝学総論」です．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． あわせて読む　→　「臨床遺伝専門医テキスト」シリーズ ※本製品はPCでの閲覧も可能です。 製...

出生前検査・診断・遺伝カウンセリングの「最前線」！ 国内における胎児診療の専門家集団が、出生前検査・診断の正しい知識や手技の実際、診療の問題点、遺伝カウンセリングの心構えやノウハウに至るまで、余すことなく解説しました。 出生前検査・診断をこれから行おうとしている医療従事者はもちろん、産科・胎児・周産...

ncRNAの医科学と医療Ⅰ 企画：林崎良英（理化学研究所科技ハブ産連本部予防医療・診断技術開発プログラム） ・DNAが遺伝情報を保存するハードディスクで，蛋白質がプリンターのような端末機器とするならば，ncRNAは遺伝子機能の発現をコントロールするCPUの役割を果たしており，遺伝子発現調節の要である...

ncRNAの医科学と医療Ⅱ――機能性ncRNA 企画：林崎良英（理化学研究所科技ハブ産連本部予防医療・診断技術開発プログラム） ・microRNAとRNA干渉の発見からsiRNAを主軸とするRNA医薬ができたように，non-coding RNA（ncRNA）の新しい分子メカニズムの解明は，新規核酸医...

ゲノム医療の先駆者のアシュリー博士が綴る，奮闘と革新的進歩の軌跡，そして未来．解析に挑んだチームの挑戦や患者の苦悩，大学の垣根を越えた起業の過程などを，臨場感あふれる筆致で描く．研究者，医師にお勧め！ ※本製品はPCでの閲覧も可能です。 製品のご購入後、「購入済ライセンス一覧」より、オンライン環境で...

がんの多様性を司るがん間質のバイオロジー──新たな診断・治療法の創生につなぐ 企画：渡邉昌俊（三重大学大学院医学系研究科基礎医学系講座腫瘍病理学） ・日本では2019年6月から“がん遺伝子パネル検査”が公的医療保険の適用となり，いよいよがんゲノム医療の本格的開始となった．がんは遺伝子病であり，その浸...

ヒトの分子進化からみた疾患の理解 藤本明洋（東京大学大学院医学系研究科国際生物医科学講座人類遺伝学） ・ヒトゲノムの多様性は疾患の原因やリスクともなり，疾患の発症機序解明や治療法開発，リスク予測のために大規模研究が行われてきた． ・ありふれた疾患やメンデル遺伝病解析のための大規模シークエンス研究が世...

レトロトランスポゾンと内在性ウイルス――機能と疾患 企画：朝長啓造（京都大学ウイルス・再生医科学研究所ウイルス感染研究部門RNAウイルス分野，同附属感染症モデル研究センター） ・ヒトのゲノムの約半分は，“動く遺伝子”あるいは“転移因子”とよばれるトランスポゾンで構成されている． ・ゲノムの大半を占め...

多様な疾患の原因となるDNA損傷応答不全 企画：中西　真（東京大学医科学研究所癌防御シグナル分野） ・損傷を受けたDNAは損傷の種類に応じた多様な仕組みにより適切に修復されなければならない．これらの仕組みに異常が生じると，がんや発生異常などのさまざまな疾患の原因となる． ・DNA損傷応答機構の研究の...

遺伝子解析研究の新時代 （企画：徳永勝士／東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学分野） 　ヒトゲノム研究は，さまざまな切り口で“多様性”を大規模に解析する時代に入った．この“多様性”には，先祖から受け継ぐ個人差や集団差もあれば，個体が成長の過程で生じる体細胞変異もある．また，各種臓器や個々の細胞ごとに...

エピジェネティクスと疾患 企画：牛島俊和（国立がん研究センター研究所エピゲノム解析分野） ・がんのエピジェネティック診断は一部は臨床応用され，さらに臨床研究で有用性が試されているものがいくつも出現した．治療分野では，DNA脱メチル化剤とヒストン脱アセチル化酵素阻害剤はその使い方が深化した． ・精神・...

ゲノム編集の未来 企画：山本　卓（広島大学大学院統合生命科学研究科，同ゲノム編集イノベーションセンター） ・ゲノム編集は，細胞内で標的の遺伝子を狙って改変する技術である．CRISPR-Cas9を使った方法が報告されて以来，その簡便性と効率性によって基礎研究から応用分野までさまざまな分野での利用が広が...

かわいいキャラクター「ゲノっち」と一緒に，生命の設計図＝ゲノムと遺伝情報に基づいた最新医学について学ぼう！ 非専門家でも読みこなせる「マンガ」パートと，研究者・医療者向けの「解説」パートの2部構成．難解になりがちなゲノム医学の解説を「わかり易く」お伝えします！

遺伝子診療やゲノム医療に携わるならまずはこの一冊から！ 臨床医電子学の基本から遺伝子診断、遺伝カウンセリング、ゲノム医療、生殖・周産期、個別化医療まで。56のはてなとその回答で遺伝子診療の現在がよくわかります。

【実験医学別冊】『遺伝子』もみるなら「エピ」も見よう！結果を出せるプロトコール集 目的に応じた手法の選び方から，解析の幅を広げる応用例までを網羅した決定版！エピジェネティクス解析に馴染みのない方が実験されることを想定し、うまくいかないときのトラブルシューティングやエピジェネティクス分野の基本的な原理...

今までの苦労は、なかったことにしてください。 本書で解説する系譜図は、生命科学において使用する「家系図」のことです。近年家系図は、単一遺伝子の疾患のみならず、家族性腫瘍や生活習慣病などの診療においても重要な役割を演じるようになってきています。 本書は、この医療用家系図について、遺伝的専門知識が不要、...

食事で、環境で、ストレスで…あなたの運命＜プログラム＞は換わる！ 「生命のプログラム」とは何であろうか。本書はこの究極の謎に迫ろうとするものである。 その不思議なしくみを解き明かす“エピジェネティクス”研究の世界を、予備知識がなくても堪能できる一冊。

ゲノム情報を研究に活かしたい方にも、ゲノム医療の最前線を知りたい方にもオススメの書籍「これからのゲノム医療を知る」の電子書籍版です。 ※本製品はPCでの閲覧も可能です。 製品のご購入後、「購入済ライセンス一覧」より、オンライン環境で閲覧可能なPDF版をご覧いただけます。詳細はこちらでご確認ください。...

DNA鑑定の現状や倫理上の問題をわかりやすく解説した医学教養新書「医学教養新書 DNA鑑定入門」が電子書籍になりました。

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ． 第5弾は「各論Ⅳ　臨床遺伝学腫瘍領域」です．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． あわせて読む　→　「臨床遺伝専門医テキスト」シリーズ ※本製品はPCでの閲覧も可...

生命科学系（理学部・農学部・医学部・薬学部など）の学生・大学院生・研究者必携！ バイオ実験の基本とコツがすべてわかる！ 動画とイラストで，実験原理から手技のコツまで見えて理解できる！ 各実験の原理からコツ・細かな手順までまるっとわかる実験の相棒！

多遺伝子パネル検査（MGPT）と遺伝性腫瘍症候群・関連遺伝子に関する情報や臨床上の扱いについて包括的にまとめた、初の指針。 遺伝性腫瘍症候群の診療に関する基礎的な事項、MGPTを用いた診療・管理体制など、詳しく解説している。さらに臓器・遺伝子ごとのマネジメントに関する記載も充実。 診療科を問わず、遺...