医学のあゆみ293巻12号 造血器腫瘍の遺伝子パネル検査の臨床的意義―診断精度向上，予後層別化，個別化治療への応用

はじめに

2019年に，標準治療が終了した固形がん患者に対する分子標的選択の手段として，遺伝子パネル検査が保険収載された．一方で日本血液学会では2017年頃から，固形がんとは別立てで，造血器腫瘍に特化した遺伝子パネル検査が必要であることを，丁寧に厚生労働省に説明してきた．造血器腫瘍においては，診断・治療法の選択・予後予測など実臨床につながる遺伝子異常情報が集積しており，固形がん遺伝子パネル検査ではそれらの遺伝子がカバーされていないこと，造血器腫瘍における分子標的として重要な融合遺伝子を網羅的に検出できないことなどがその理由である．これを受けて大塚製薬は，国立がん研究センター，京都大学，九州大学，名古屋医療センターなどと共同で造血器腫瘍遺伝子パネル検査の開発に取りかかり，2024年9月20日に造血器腫瘍遺伝子パネル検査（体外診断用医薬品，医療機器プログラム）“ヘムサイト®”がようやく薬事承認され，2025年3月1日には保険適用にこぎ着けた．

日本血液学会ではパネル開発に先んじて，“ゲノム医療委員会”を立ち上げ「ゲノム検査ガイドライン」を作成し，疾患や病期ごとに，診断・治療法の選択・予後予測における遺伝子パネル検査の臨床的有用性と推奨度を提案した．また，それに続いて厚生労働省科学研究「造血器腫瘍における遺伝子パネル検査の提供体制構築およびガイドライン作成」班を立ち上げ，「造血器腫瘍における遺伝子パネル検査体制のあり方とその使用指針」として，保険診療下での使用指針を提案した．結果的にそれがほぼ認められる形で保険収載され，特に初診時からの検査が可能になったことは画期的なことである．また，1つの遺伝子パネル検査が国民皆保険下で標準化されたことにより，今後の新知見や新薬情報を取り入れて全国レベルで同期して治療方針をアップデートできる．これは欧米と比べても明らかなアドバンテージであると考える．

本特集では，上記の日本血液学会ゲノム医療委員会委員，厚生労働省科学研究班員の方々から，造血器腫瘍遺伝子パネル検査の全体像，必要性，実施体制などを概説していただいた．本特集が，新時代に入ったわが国の造血器腫瘍プレシジョンメディシンを理解する一助となれば幸いである．

赤司浩一
九州大学大学院医学研究院病態修復内科学，同生命科学革新実現化拠点長