周産期遺伝カウンセリングマニュアル　改訂4版

A　出生前検査と倫理　〈左合治彦〉

B　周産期の遺伝カウンセリングの特徴　〈四元淳子〉

C　家族歴の聴取方法　〈四元淳子〉

D　発生と先天性疾患　〈和泉美希子〉

E　妊娠と薬　〈青木宏明〉

F　妊娠と医療放射線　〈和泉美希子〉

G　妊娠と感染症　〈堀谷まどか〉

H　近親婚　〈四元淳子〉

I　周産期遺伝に関連するガイドライン　〈澤井英明〉

J　拡大新生児スクリーニング　〈澤田貴彰，中村公俊〉

K　医療者のためのゲノム情報web検索法　〈中山智祥〉

A　染色体と遺伝子について　〈伊藤由紀，佐村　修〉

1）染色体と遺伝子の基礎知識

2）染色体疾患の検査法

B　染色体疾患の発生機序　〈佐古悠輔，倉橋浩樹〉

C　G分染法，FISH法，定量PCR法　〈伊藤由紀，佐村　修〉

1）G分染法

2）FISH法

3）定量PCR（QF—PCR法）

4）STRマーカーを用いた蛍光定量PCRによる染色体異数性の迅速診断

D　染色体マイクロアレイ検査　〈右田王介，秦　健一郎〉

E　次世代シークエンサー　〈右田王介，秦　健一郎〉

F　再発率：リスク計算問題と解説　〈白土なほ子，佐村　修〉

COLUMN　双胎妊娠での膜性診断（Chorionicity）と卵性（Zygosity）診断の関係　〈関沢明彦〉

A　母体血清マーカー検査・コンバインド検査　〈石井達子，関沢明彦〉

B　超音波マーカー検査　〈石井達子，関沢明彦〉

C　非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）　〈石井達子，関沢明彦〉

COLUMN　NIPTで検出される偶発的所見　〈石井達子，関沢明彦〉

D　Cystic hygroma（囊胞性リンパ管腫）　〈石井達子，関沢明彦〉

COLUMN　診断検査とスクリーニング（マーカー）検査　〈長谷川潤一，関沢明彦〉

A　基礎的知識　〈白土なほ子〉

B　ダウン（Down）症候群：21トリソミー　〈吉橋博史，二川弘司〉

C　18トリソミー：Edwards症候群　〈清水健司〉

D　13トリソミー：Patau症候群　〈清水健司〉

A　ターナー（Turner）症候群　

B　クラインフェルター（Klinefelter）症候群　

C　トリプルX女性　

A　均衡型相互転座　〈三宅秀彦〉

B　ロバートソン（Robertson）転座　〈三宅秀彦〉

1）転座型ダウン（Down）症候群

2）その他のロバートソン（Robertson）転座に関する事項

C　過剰マーカー染色体　〈松岡知奈，佐村　修〉

D　微小欠失／重複症候群

1）22q11.2欠失症候群　〈吉橋博史〉

2）Prader—Willi症候群（PWS）とAngelman症候群（AS）　〈吉橋博史〉

3）その他　〈福田憲太郎，吉橋博史〉

E　染色体モザイク・胎盤限局性モザイク　〈三浦清徳〉

1）染色体モザイク　

2）胎盤限局性モザイク（CPM）　

A　ミトコンドリア病の遺伝形式　

B　ミトコンドリア病の病型とその原因となる遺伝子変異　

C　ミトコンドリア病に対する出生前診断・着床前診断　

A　筋強直性ジストロフィー（DM）　〈児玉美穂，佐村　修〉

B　脊髄性筋萎縮症（SMA）　〈荒川玲子，山本俊至〉

C　マルファン（Marfan）症候群　〈沼部博直〉

D　周産期型低ホスファターゼ症（HPP, perinatal type）　〈澤井英明〉

E　軟骨無形成症（ACH）　〈澤井英明〉

F　神経線維腫症1型（NF1）　〈川目　裕，竹内千仙〉

G　骨形成不全症　〈?木優樹，長谷川奉延〉

H　ファブリー（Fabry）病　〈小林正久〉

I　デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー　〈沼部博直〉

J　重症複合免疫不全症（SCID）　〈星野顕宏，鹿島田健一〉

K　von Willebrand病　〈?橋　健〉

A　神経管閉鎖障害　〈市塚清健，関沢明彦〉

B　口唇・口蓋裂　〈松岡　隆，関沢明彦〉

C　遺伝性水頭症　〈市塚清健，関沢明彦〉

D　先天性心疾患　〈松岡　隆，関沢明彦〉

E　先天性消化管閉鎖　〈市塚清健，関沢明彦〉

COLUMN　Prenatal visit　〈市塚清健，関沢明彦〉

F　Potter症候群　〈松岡　隆，関沢明彦〉

G　胎児水腫　〈新垣達也，関沢明彦〉

H　臍帯ヘルニアと腹壁破裂　〈長谷川潤一〉

COLUMN　自閉スペクトラム症（ASD）　〈久島　周〉

A　生殖補助医療と先天性疾患発症率　〈玉置優子，片桐由起子〉

COLUMN　生殖補助医療と先天性疾患　〈玉置優子，片桐由起子〉

B　着床前遺伝学的検査（PGT）　〈佐村　修〉

1）PGT総論　

2）モザイク胚　

索　引