がんゲノム病理診断学～組織形態とゲノムによる統合病理診断の実践

序

本書は『がんゲノム病理学』（第2版，2025年4月刊行）の姉妹本にあたり，『がんゲノム病理学』を“総論”編とすれば，本書は“各論”編である．前者は，がんゲノム医療に関する法的事項，検体の管理，がんゲノム異常，がんゲノムプロファイリング検査，分子標的治療薬などの項目について，日本病理学会認定の分子病理専門医試験の受験に向けた基礎を学ぶことを目的に編集されたものであるが，本書はそれに続き，がんゲノム医療を実践する際に必要な知見を臓器別にまとめたものである．

分子病理専門医はがんゲノムプロファイリング検査から治療方針を議論するエキスパートパネルの場で，専門的知識を基に活躍し，本邦のがんゲノム医療の中心を担っている．ただし，現在のがんゲノム医療は，ゲノムプロファイルのコンパニオン診断的な価値，ゲノム異常に対応する薬剤を選定する臨床的有用性に重点が置かれており，ゲノムプロファイルの情報を分子病理分類molecular classificationに利用するという診断的有用性は重要視されていない．これは，保険診療では初期の病理診断の段階でゲノムプロファイル検査を実施することが認められていないという，制度上の問題があるためである．

現在，血液腫瘍や脳腫瘍ではWHO分類の中で，ゲノムプロファイルを基にした分子分類の概念がいち早く確立し，子宮内膜癌ではFIGO分類上でゲノムプロファイルを基にした病期が採用されるなど，形態診断とゲノム診断を融合した次世代型の統合病理診断が浸透してきている．日本病理学会はこうした現状を背景に，免疫染色のように保険診療の一環としての遺伝子検査を要望しており，「ゲノム病理診断学」の夜明けを迎えようとしている．

本書では，今後ゲノムプロファイルを加味した分子病理分類が日常病理診断の一環として行われることを想定し，各臓器のエキスパートの先生方に各癌種における分子病理分類の現状と診断学的意義について最新の知見を解説していただいた．すでに実際の病理診断に活用されているものも含まれるが，多くはこれからの「ゲノム病理診断学」の基盤となる情報と思われる．本書を病理専門医，分子病理専門医を目指す若手病理医ばかりでなく，がんゲノム医療に関わる多くの医師，医療関係者に，これから始まる新たな診断学の道標として活用していただきたい．

2025年9月

田中伸哉・西原広史