病理と臨床 2026年8月号 44巻8号 皮膚色素細胞腫瘍 update 2026

皮膚色素細胞腫瘍 update 2026

2020年に本誌38巻10号にて「悪性黒色腫 update」という特集が組まれて5年以上が経過し，2025年にはWHO分類第5版，2026年には皮膚がん取扱い規約第3版が新たに刊行された．メラノーマの分類については，近年腫瘍発生学の理解が進み，従来のClark分類から，累積性紫外線傷害 cumulative sun damage（CSD）の程度や臨床・組織学的所見，関連する分子異常の観点より9つのカテゴリーに再分類され，現行のWHO分類第5版にもほぼそのまま踏襲されている．

一口にメラノーマといっても，低CSD型メラノーマ，高CSD型メラノーマ，Spitzメラノーマ，末端型メラノーマでは悪性度も予後も異なる．低CSD型メラノーマの多くは，ドライバー異常としてBRAF p.V600E変異を有しており，BRAF・MEK阻害薬が治療の選択肢に挙がる．掌蹠に発生したメラノーマであっても，非腫瘍部との境界が明瞭で，発生初期から胞巣形成が目立つものの中には，低CSD型メラノーマと同様にBRAF p.V600E変異を有するものがあり，NF1 ，KIT遺伝子の変異をドライバーとする真の末端型メラノーマとは悪性度も予後も治療薬剤も区別される．また，Spitzメラノーマの中でも，BRAF ，MAP3K8などセリンスレオニンキナーゼ遺伝子融合によるものでは死亡例の報告があるが，ALKなどの受容体チロシンキナーゼ遺伝子融合によるものでは死亡例の報告はほとんどない．さらに，メラノーマの多くは多段階発がんの結果生じるものであり，異形成母斑やメラノサイトーマ，表皮内異型色素細胞増殖 intraepidermal atypical melanocyticproliferation（IAMP），異型Spitz腫瘍などの中間病変も存在するが，未だその存在は広く周知されておらず，診断および臨床的対応の難しさにつながっている．

現在の皮膚色素細胞腫瘍の診断・治療に関わる最近の知見を列挙したが，読者の先生方はこのうちいくつをご存じであろうか．皆様の知識のアップデートのため，本企画では，まず皮膚科医の先生に最新のメラノーマ治療を，次いで皮膚病理医の先生方に上記の統合分類，診断に用いられるIAMPなどの用語，診断に有用な免疫染色などを解説いただいた．また，可能な限り多くのカテゴリーについて，臨床像・組織像を示していただくとともに，アトラスとしても活用いただけるよう，実際の症例写真を数多く掲載いただいた．

本企画が，日々の臨床で皮膚色素細胞腫瘍の診断に携わる先生方の「解像度」をさらに高める契機となり，これから診断を担う若手の先生方にとっては，知識を体系的に整理する一助となれば幸いである．診断の際には，ぜひお手元に置いて参考にしていただきたい．

（注記）なお，本特集では腫瘍名や用語は原則として皮膚がん取扱い規約第3版に準じたが，カテゴリー名や背景となる分子メカニズムについては，WHO分類第5版の記載に則り，各稿において「経路」「分子経路」「pathway」など多様な表現が用いられている点を，あらかじめ申し添えておく．

平木　翼 ［静岡県立静岡がんセンター 病理診断科］
西田陽登 ［大分大学医学部 診断病理学講座］