医学のあゆみ296巻10号 希少遺伝性疾患の最前線　科学と社会をつなぐ

はじめに

これまで「診断できない」「治療法がない」とされてきた希少遺伝性疾患の分野は，いま大きな変化の時期を迎えている．ゲノム解析技術の進歩，医療のデジタル化やAI の活用，そして患者・家族を含む社会全体の関心の高まりによって，希少遺伝性疾患はもはや孤立した存在ではなく，医療の新しい可能性を切り開く先端的な領域となりつつある．国際的な研究連携や市民参加型の取り組みも進み，希少遺伝性疾患と社会との関わり方は大きく変わってきている．いま求められているのは，個々の疾患そのものだけでなく，その背景にある制度や倫理，患者の生活との関係にまで目を向けることである．

今回の「医学のあゆみ」特集号では，希少遺伝性疾患について基礎研究から臨床，制度，社会まで幅広い視点から整理した．疾患の定義や疫学にはじまり，新生児スクリーニング，ゲノムやオミクス解析，AI による診断支援といった技術的な進歩に加え，精密医療や機能解析，個別化治療の取り組みも紹介している．また，倫理的課題や支援体制の整備，小児から成人への移行医療（トランジション）や包括的ケア，ピアサポートに至るまで，多角的に取り上げた．

この特集の中心にあるのは，“疾患”だけを見ることではなく，その背景にいる“人”と向き合う視点である．希少遺伝性疾患の本質は“一人ひとりの違い”にあり，それぞれに合わせた診療や支援が求められる．そのためには，医療，研究，支援，制度が連携し，柔軟に対応できる仕組みが必要である．また，研究や政策を進めるうえでも，当事者の声を取り入れた共創的なアプローチがますます重要になっている．

本特集には，臨床，研究，制度，社会の最前線で活躍される専門家の方々による16 本の論考を収めた．それぞれが現在の希少遺伝性疾患医療の姿を描き，今後の展望を示している．本特集が，多様な立場の読者にとって知識と実践を結びつける手がかりとなり，よりよい医療の未来に向けた一歩となることを願っている．

2026年1月

松本直通
Naomichi MATSUMOTO
横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学