周産期医学 第56巻3号 いま知っておきたい 先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

わが国の新生児マススクリーニングの歩みと今後の課題……大浦敏博

タンデムマススクリーニング：国内外の状況とわが国の課題……山口清次

スクリーニング陽性時の説明と対応―精密医療機関の実践から考える周産期医療との連携―……渡邊順子

タンデムマス法を用いた検査……味原さや香 他

タンデムマス法以外の方法を用いた検査……望月　弘

新生児マススクリーニングの各地域での取り組み

東京都における新生児マススクリーニング（NBS）の現況と展望……渡辺和宏 他

栃木県……山形崇倫 他

岐阜県（東海マススクリーニング推進協会）……門脇紗織 他

大阪府……位田　忍 他

現行の新生児マススクリーニング対象疾患

脂肪酸代謝異常症……湯浅光織

有機酸代謝異常症……松井美樹 他

アミノ酸代謝異常症……濱崎考史

糖代謝異常症（ガラクトース血症）……齋藤寧子 他

先天性甲状腺機能低下症……田島敏広

先天性副腎皮質過形成症……谷本英里 他

拡大新生児マススクリーニング対象疾患

脊髄性筋萎縮症……本橋裕子

原発性免疫不全症（SCID，B細胞欠損症）……今井耕輔

ライソゾーム病……澤田貴彰 他

副腎白質ジストロフィー……下澤伸行

当院における過去10年間のB群溶血性レンサ球菌（GBS）の感染予防の取り組みと，妊婦GBSスクリーニング陽性率と新生児侵襲性GBS感染症発症率の変遷……柴垣有希 他