医学のあゆみ298巻2号 生活習慣病とポリジェニックスコア―ゲノムが拓く個別化医療の未来

はじめに

近年のゲノム解析技術の飛躍的な進歩と大規模バイオバンクの充実により，多因子疾患の遺伝的リスクをスコア化する“ポリジェニックスコア（polygenic score：PGS）”〔またはポリジェニックリスクスコア（polygenic risk score：PRS）〕は，いまや研究段階を脱し，臨床実装・社会実装のフェーズへと急速に移行しつつある．特に糖尿病，循環器疾患などの生活習慣病領域やがん領域において，PGSを用いたリスク層別化は，発症予測精度の向上のみならず，個々人に最適化された予防介入（precision prevention）を実現する鍵として大きな期待を集めている．

しかし，多くの臨床現場や非専門の医療従事者にとって，PGSは依然として難解な統計学的概念として敬遠されたり，一度決まったら変えられない宿命（遺伝子診断）として誤解されがちな現状がある．本特集の最大のメッセージは，“PGSが示すリスクは決して変えられない運命ではなく，生活習慣改善のモチベーションを高め，より効果的な医療介入を行うためのactionable（介入可能）なツールである”ことである．

本特集は，生活習慣病診療に携わる一般臨床医，メディカルスタッフ，および医学研究者を対象に，PGSの基礎概念から最新の臨床エビデンス，社会実装の課題までを体系的に解説することを目的としている．各領域の第一線で活躍される執筆陣には，統計学的な複雑さを極力平易に紐解いていただくとともに，欧米データ偏重からの脱却を目指す日本人特異的エビデンスの重要性，そして実際の予防・早期発見・治療選択にどうつながるかという実践的な視点を提示していただいた．

構成としては，PGSの現在地と概念を紐解く総論から始まり，人種差の問題，東北メディカル・メガバンク計画が目指す未来といった基盤的知見を配置した．続いて，2型糖尿病，循環器疾患，がん領域の各論を通じ，遺伝的リスクに応じた具体的な管理手法を詳説できるようにした．さらに，社会実装に不可欠なELSI （Ethical, Legal and SocialIssues；倫理的・法的・社会的課題）における差別の防止や適切なリスクコミュニケーション，そしてDTC（消費者向け）遺伝子検査などヘルスケア産業との連携についても深く掘り下げることを目的とした．

ゲノム情報が日常診療の一部となる未来を見据え，本特集が読者の皆さまのゲノム医療リテラシーを養い，明日からの臨床現場に活きる羅針盤となれば幸甚である．

伊藤　薫
千葉大学大学院医学研究院先端データ医科学，理化学研究所生命医科学研究センター循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チーム