パーキンソン病類縁疾患のすべて―診断・治療・研究の最前線―

序文

私が脳神経内科医として歩みはじめた頃，進行性核上性麻痺や多系統萎縮症は強烈な印象を残した．何の抵抗もなく後方に転倒してしまう患者さんの姿，夜間病棟に響く大きなイビキ，そして突然死の知らせを受けた経験は，今なお鮮明に記憶に残っている．以来，主治医，指導医として，有効な治療を提供できない悔しさを抱えてきた．その思いを背景に，2019年，『非定型パーキンソニズム─基礎と臨床─』（文光堂）を企画・編集し，当時の知見を総括した．

それから7年，この領域は大きく変貌した．タウやαシヌクレインを標的とする疾患修飾療法の開発が進み，複数の臨床試験が行われる一方，自己免疫性パーキンソニズム，機能性パーキンソニズム，CAR-T療法に伴うパーキンソニズムなど，新たなmimicsも注目されている．疾患修飾療法を真に患者さんの利益につなげるためには，臨床表現型の多様性を捉え，背景病理をできるだけ早期かつ正確に診断するとともに，mimicsを適切に除外することが不可欠である．希少疾患であるがゆえに，病理，画像，遺伝学を含む知見を集積し，多領域・多施設で協働することも欠かせない．

同時に，「非定型パーキンソニズム」という呼称そのものを見直す動きも生まれている．parkinsonismは本来，疾患名ではなく症候を表す語であり，atypicalという表現が患者さんやご家族に否定的な印象を与えかねないとの指摘もある．こうした国際的な潮流を踏まえ，本書では「パーキンソン病類縁疾患」という名称を採用した．

本書では，神経変性疾患としてのパーキンソン病類縁疾患と，主に非神経変性疾患に伴う二次性パーキンソニズムを体系的に整理し，症候，疫学，診断，画像，病理，治療から，病態解明・治療開発の最前線までを網羅した．各分野の第一線で活躍される先生方にご執筆いただき，臨床医と研究者の双方にとって，現在地を知り，次の一歩を考えるための道標となる一冊を目指した．

ご多忙のなかご執筆くださった先生方，ならびに本書の企画から刊行まで支えてくださった編集部の皆様に，心より御礼申し上げる．本書が日々の診療に役立ち，さらにパーキンソン病類縁疾患で苦しむ患者さんのよりよい診療と，未来の治療開発につながることを願ってやまない．

2026年9月

下畑 享良
岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野 教授