甲状腺腫瘍の遺伝子分類

序

腫瘍が遺伝子の病気であることは，現代医学の常識である。これまで特定臓器の腫瘍が遺伝子変化に基づいて分類されることはなかった。本書は甲状腺の腫瘍全体を遺伝子変化に基づき整理した，「甲状腺腫瘍の遺伝子分類」の本邦初の解説書である。

甲状腺腫瘍の分類は，これまで病理組織学的な所見を基になされ，さらに臨床医学的な観点が加味されて細分化され，複雑なものになっている。甲状腺を専門としない病理医や一般の臨床医にとっては難解である。また，組織診断する病理医間の個人差，地域差が生じている。その結果，実臨床上の治療方針に違いが生じ，甲状腺腫瘍の過剰診断や過剰治療の社会的な批判を受ける要因となっている。

甲状腺は内分泌臓器で，細胞増殖と分化機能を制御する細胞内情報伝達系が比較的明瞭である。甲状腺の腫瘍発生には細胞内情報伝達物質をコードする遺伝子の変異が関わっている。甲状腺腫瘍の遺伝子変異量は少なく，変異パターンは比較的単純である。主な濾胞細胞由来腫瘍は，ドライバー遺伝子の変異からRAS系腫瘍，BRAF系腫瘍，特殊腫瘍，腫瘍様病変の４種に，さらにリスク遺伝子の変異の加算により，低・中・高リスクに分類される。これらの遺伝子変異は，次世代シーケンサーを用いて，一括で解析される。甲状腺腫瘍を，病理組織所見を確認することなく，遺伝子変化に基づいて分類，遺伝子診断することが可能である。

本書の最初には，甲状腺腫瘍の遺伝子分類のアルゴリズムが配置されている。次に遺伝子分類の理解に必要な，基礎的項目が網羅的に記載されている。各項目は，KeyPointとともに図表を用いてわかりやすく解説されている。最後に代表的な甲状腺腫瘍の遺伝子診断の実例が提示されている。甲状腺専門の内科医，外科医，病理医だけでなく，コメディカルや医学生にも理解しやすく，この一冊で甲状腺腫瘍の遺伝子分類のすべてわかる内容となっている。

本書は初めての甲状腺腫瘍の遺伝子分類である。米国では数種の甲状腺腫瘍の遺伝子検査が実用化，保険適用されている。国内でも細胞診標本からのNGSパネル検査の開発が進み，臨床応用が始まろうとしている。本書により，甲状腺腫瘍の遺伝子分類についての理解が進み，本邦の甲状腺腫瘍診療のレベルアップに繋がることを期待したい。

2025年8月

著者代表　菅間　博